【编者按】

心肌病是一大类主要累及心肌组织，临床表型具有高度异质性的疾病，是导致心力衰竭、心脏性猝死、儿童和成人心脏移植的主要病因。近年来，心肌病诊断和治疗领域均取得了良好进展，给心肌病患者带来了福音。国内外的学术组织连续推出了多部有关心肌病的共识或指南，对于推动该病的规范诊治发挥了重要作用。但心肌病病情较复杂疑难，缺乏对相关知识的有效普及和推广，不利于对患者病情的诊治。为贯彻落实国家卫生健康委印发的《“千县工程”县医院综合能力提升工作方案（2021-2025年）》有关要求、推动县医院综合能力提升，中国药师协会、海南博鳌县域医疗发展研究中心组织专家编写《县域心肌病合理用药与综合管理指南》，旨在为广大县域医疗卫生工作者提供一套科学、实用、可操作的心肌病合理用药与综合管理指导方案。本指南以科学性、规范性为指导原则，结合县域医院的临床工作特点，针对心肌病的4种常见分型（肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病、限制型心肌病），系统地阐述了其定义、临床分型、合理用药以及综合管理等内容，力求普及性、规范性和可操作性，相信随着本指南的推广与应用，将有助于提升基层对心肌病的早期识别和合理诊疗能力，并进一步推动县域医疗卫生服务质量的整体提升。我们诚挚希望本指南能为县域医疗卫生工作者提供参考，共同为心肌病患者的健康福祉贡献力量。同时，我们也期待各界同仁的宝贵意见与建议，以便不断完善与优化，共同推动县域心肌病诊疗事业的发展。

【引用文本】

中国药师协会，海南博鳌县域医疗发展研究中心.县域心肌病合理用药与综合管理指南[J].中国合理用药探索，2025，22（8）：1-14.

【摘要】

《县域心肌病合理用药与综合管理指南》是主要针对我国县域医疗机构的医生合理治疗心肌病患者的指导性文件，遵循循证医学原则，结合县域临床医生的临床需求和工作特点，系统性论述了4种常见心肌病（肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病、限制型心肌病）的定义、分型、流行病学、诊断、合理用药、关键治疗措施以及综合管理。本指南规范了县域心肌病诊疗与用药，减少了误诊误治及资源浪费，提升了基层医生能力，降低了患者负担。通过综合管理改善预后，为县域慢性病管理提供范本，且条理清晰、内容全面而简洁，适用于县域各类医疗机构的医务工作者学习，也适合心肌病患者阅读。

【关键词】

县域；心肌病；合理用药；综合管理；基因诊断

心肌病是指非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病等所导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病，该病是导致心力衰竭、心律失常以及心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）、心脏移植的主要原因之一。心肌病的早期发现及管理尤为重要，规范的诊断及治疗有助于减少不良事件的发生。2008年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）将心肌病分为5型，包括肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）、限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）和未定型心肌病^[1]。2023年ESC对此进行更新，将原来未定型心肌病改为非扩张型左室心肌病（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，NDLVC）[2]。前4型仍然为最　常见的心肌病类型，本文主要针对这4种类型心肌病进行阐述。心肌病发病率高且危害严重，误诊及漏诊率高。各级医疗机构，尤其是县域医疗机构对心肌病的早期诊断及规范化治疗亟待提高。基于此，参考《2023年ESC心肌病管理指南》^[2]、《中国心肌病综合管理指南2025》^[3]以及参阅相关文献，制定了《县域心肌病合理用药与综合管理指南》（以下简称《指南》），旨在规范县域心肌病诊疗与用药，减少误诊误治，提升基层医生能力，降低患者负担，通过综合管理改善预后。

1　HCM

1.1　定义、诊断及流行病学

HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，常见左心室壁受累，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚，超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15 mm可确诊，致病基因检测阳性者或遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊^[4]。绝大部分HCM呈常染色体显性遗传；约60%的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变。该病的患病率为1∶500~1∶200^[5]。

1.2　临床分型

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道（left ventricular outflow tract，LVOT）与主动脉峰值的压力阶差即左室流出道压力阶差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG），HCM患者可分为梗阻性（静息时LVOTG≥30 mmHg）、非梗阻性（静息或负荷时LVOTG均<30 mmHg）及隐匿梗阻性（静息时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg），均约占HCM患者的1/3，该分型临床常用。根据梗阻部位，可分为LVOT梗阻、左心室中部梗阻以及左心室心尖部梗阻（心尖闭塞），少见有右心室流出道梗阻或双室流出道梗阻。根据心肌肥厚累及范围，可分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚、孤立性乳头肌肥厚。根据遗传学特点可分为家族性HCM和散发性HCM^[2,4]。

1.3　临床治疗

HCM治疗的总体原则是减轻症状，改善心功能，延缓疾病进展。对于梗阻性HCM患者，可以通过药物、介入、外科手术等治疗来改善症状，降低风险；对非梗阻性HCM患者的治疗主要集中于控制心肌肥厚进展、降低左心室充盈压力、减轻临床症状，及治疗管理心律失常、心力衰竭等合并症。

1.3.1　药物治疗

1.3.1.1　梗阻性/隐匿梗阻性HCM治疗

（1）β受体阻滞剂：推荐β受体阻滞剂作为HCM改善症状一线治疗药物，可以减慢心率，延长心室舒张期，降低心肌收缩力及心肌耗氧，从而改善心室功能（《指南》优先推荐）^[6]。药物治疗可选用美托洛尔、比索洛尔等，从小剂量起始，逐渐增加至最大耐受剂量（患者能够耐受情况下静息心率达到55~60次/分）。普萘洛尔最早应用于HCM，目前仍可应用，起始每次10 mg，每日3~4次，逐渐加量，最大可达每日200 mg。另外，阿替洛尔和索他洛尔也可用于HCM。HCM伴发左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）降低（≤50%）的患者，β受体阻滞剂（美托洛尔、比索洛尔及卡维地洛）能改善症状和生活质量，降低死亡、住院、猝死风险。

（2）非二氢吡啶类钙拮抗剂：具有负性肌力和负性频率作用，可以改善心室舒张期充盈和局部心肌血流。对于有β受体阻滞剂治疗禁忌症或不能耐受的患者，可以应用维拉帕米（起始每次40 mg，tid，最大剂量为480 mg/d）。对于β受体阻滞剂及维拉帕米不能耐受或存在禁忌症患者，可应用地尔硫䓬（起始每次60 mg，tid，最大剂量为360 mg/d，《指南》优先推荐），但一般不用于严重梗阻（静息时LVOTG>100 mmHg）患者^[7]。

（3）利尿剂：可以降低肺循环及体循环阻力，可以小剂量，间歇使用，但不宜过度，因为HCM患者的心室腔较小，改变容量常常可能会引起左室搏出量的极大变化，因此使用时应注意避免前负荷过度降低而导致低血压。对纽约心脏病学会（New York Heart Association，NYHA）心功能Ⅱ~Ⅳ级HCM患者，在充分控制心率的基础上（控制心率以降低左心室舒张末压，改善左心室充盈），可使用小剂量袢利尿剂或噻嗪类利尿剂（《指南》一般推荐）^[1]。

（4）丙吡胺：可用于为β受体阻滞剂或者非二氢吡啶类钙拮抗剂治疗无效的梗阻性HCM患者提供有效的对症治疗（《指南》优先推荐）^[8-9]。由于丙吡胺可以增强房室结的传导，可能会导致心房颤动发作时的快速传导，因此该药物应与另一种具有房室结阻断特性的药物（如β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫䓬）联合使用。对于有症状的梗阻性HCM患者，在对β受体阻滞剂或维拉帕米药物治疗有抵抗时，加用丙吡胺可有效症状缓解和降低死亡率。

（5）靶向药物治疗：Mavacamten（MYK-461）可以靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能够减少肌动蛋白-肌球蛋白横桥的形成，从而减轻心肌的过度收缩，改善舒张功能。可用于β受体阻滞剂或者非二氢吡啶类钙拮抗剂治疗无效的梗阻性HCM患者，但不用于射血分数下降（LVEF<55%）的患者（《指南》一般推荐）^[2,10]；应用期间需要密切监测患者LVEF变化，对于持续性收缩功能障碍（LVEF<50%）的HCM患者，建议停止使用。

（6）不推荐使用药物：对梗阻性HCM患者，采用多巴胺、多巴酚丁胺及其他静脉给药的正性肌力药治疗急性低血压可能有害；梗阻性或隐匿梗阻性的HCM患者应避免使用地高辛及动静脉扩张剂（包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂）；梗阻或隐匿梗阻的HCM患者存在心绞痛或呼吸困难时，采用硝苯地平或其他二氢吡啶类钙通道阻滞剂对症治疗有潜在的危险；对有全身低血压或严重静息呼吸困难的梗阻性HCM患者，必要时可使用以收缩外周血管为主的药物（如去氧肾上腺素），维拉帕米有潜在危险^[4,11]。

1.3.1.2　非梗阻性HCM的治疗

无症状的非梗阻性HCM患者，大多数是查体或无意中被发现。如仅表现为局部心肌肥厚，没有明显血流动力学改变，推荐进行临床观察和随访，同时进行不良预后（如猝死）危险分层、合并症评估；如无禁忌症，可适当选用药物治疗，如β受体阻滞剂等（《指南》一般推荐）^[4,11]。

非梗阻性HCM患者如出现呼吸困难和胸痛等，可能与心肌舒张功能障碍、肥厚的心肌需氧-供氧失衡、冠状动脉微血管受压或与其他合并症因素有关，如合并典型心绞痛症状或伴有冠心病多重危险因素的患者，应排除冠心病。合并心力衰竭、心律失常的非梗阻性HCM患者的治疗方案，应根据LVEF进行分层，在健康生活方式的基础上，考虑合并疾病，进行个体化治疗^[4,11]。

1.3.2　介入及外科手术治疗

梗阻性HCM患者经过最大可耐受剂量的药物治疗后仍有症状或者LVOTG≥50 mmHg，建议转诊上级医院行介入或外科手术治疗（《指南》优先推荐）^[12-14]。目前介入治疗包括经皮腔内室间隔心肌消融术、经皮心肌内室间隔射频消融术、经皮心内膜室间隔射频消融术。外科手术可以切除肥厚心肌，能够解除LVOT梗阻、减轻二尖瓣前瓣收缩期前向运动，减轻二尖瓣的反流。合并心房颤动的患者，可在室间隔心肌切除术同时行心房颤动经导管射频消融术。

1.3.3　合并症治疗

1.3.3.1　合并心房颤动

（1）抗凝治疗：对于所有伴发持续性、永久性或阵发性房颤的HCM患者，无论CHA2DS2-VASc评分如何，在无禁忌症时，均建议口服抗凝药。除非心房颤动病因可逆转，否则应终生接受口服抗凝药治疗（《指南》优先推荐）^[15-17]。治疗前应考虑HAS-BLED评分评估出血风险。目前主要的口服抗凝药包括维生素K拮抗剂及非维生素K拮抗剂（即新型口服抗凝药）。维生素K拮抗剂以华法林为代表；新型口服抗凝药主要包括直接凝血酶抑制剂达比加群酯以及Ⅹa因子抑制剂利伐沙班、阿哌沙班、艾多沙班。合并中度以上二尖瓣狭窄及机械瓣置换术后合并心房颤动的患者，应选用华法林抗凝，国际标准化比值维持在2.0~3.0（《指南》优先推荐）^[4,11]。合并非瓣膜性心房颤动患者，以及合并血栓和（或）栓塞事件的患者，优先选择新型口服抗凝药抗凝（《指南》优先推荐）^[17-18]，常见用法见表1。

（2）节律控制：HCM患者对于快速心房颤动耐受性较差，节律控制优于室率控制（《指南》优先推荐）^[19]。近期心房颤动发作及症状不能耐受的患者，应考虑通过电复律或应用胺碘酮以恢复窦性节律，复律后应考虑采用胺碘酮治疗，以控制并维持窦性心律。

（3）室率控制：永久性或持续性心房颤动不计划恢复窦性节律的患者，建议采用β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫䓬控制心室率（《指南》优先推荐）^[4,11]。一般情况下普罗帕酮禁用，该药可能使心房颤动转为心房扑动。心房扑动1∶1下传会引发急性恶性血流动力学改变（《指南》不推荐）^[20]。

（4）介入治疗：对于抗心律失常药物无效或不能服用或不愿服用的患者，如未出现严重左心房扩张，可考虑导管消融术治疗心房颤动（《指南》优先推荐）^[21-23]。

（5）房室结消融治疗：对于左心房巨大（左心房内径>50 mm）、长时程心房颤动、LVEF<50%、NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级，节律控制和室率控制都难以实现者，直接消融房室结后植入心脏起搏器是可行的（《指南》优先推荐）^[11]。

1.3.3.2　合并心力衰竭

①NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ级且LVEF≥40%，静息和刺激时均无LVOT梗阻的患者：优先推荐钠-葡萄糖耦联转运体2（sodium-dependent glucose transporters 2，SGLT-2）抑制剂治疗（《指南》优先推荐）^[24]，低剂量利尿剂改善心力衰竭症状（《指南》优先推荐）^[25]，可适当应用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）/血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（angiotensin receptor-neprilysin inhibitor，ARNI）（《指南》低推荐）^[11]。②NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ级且LVEF<40%，静息和刺激时均无LVOT梗阻的患者：推荐β受体阻滞剂（《指南》优先推荐^）[26-27]、ACEI/ARB/ARNI（《指南》优先推荐）[28-29]、醛固酮受体拮抗剂（《指南》优先推荐）^[30-31]、SGLT-2抑制剂（《指南》优先推荐）^[32-33]，以降低心力衰竭住院率和死亡风险；应考虑小剂量袢利尿剂以改善心力衰竭症状，降低心力衰竭住院率（《指南》优先推荐）^[4,11]；伴持续性快速性心房颤动患者，可考虑应用小剂量地高辛控制心室率（《指南》一般推荐）^[4,11]。

1.3.4　心脏性猝死的预防

HCM患者应避免参加竞技性体育运动，可能有助于预防心源性猝死（sudden cardiac　death，SCD）。药物预防SCD效果不明确，胺碘酮可能有效（《指南》一般推荐）^[4,11]。安装埋藏式心脏复律除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）是预防HCM患者SCD的唯一可靠的方法。高危患者推荐植入ICD。可根据HCM患者SCD风险的预测模型（HCM　Risk-SCD）计算5年SCD的绝对风险^[2,34]：①≥6%为高危，建议植入ICD（《指南》优先推荐）。②4%~<6%为中危，可考虑植入ICD（《指南》低推荐）。③<4%为低危，如LVEF<50%或心脏磁共振提示延迟强化（定量≥左心室质量的15%），应考虑ICD植入（《指南》低推荐）。如无2种以上情况则不建议植入ICD（《指南》不推荐）。

1.3.5　终末期治疗

左心室扩大和收缩功能不全是终末期HCM最常见的临床表现，难治性室性心律失常在等待心脏移植的HCM患者中发生率约为5%。终末期治疗方案包括心脏再同步化治疗、左心辅助装置和心脏移植^[2,4]。心脏移植的适应症为终末期心脏病，尤其是NYHA心功能Ⅲ或Ⅳ级，对常规治疗均无反应的患者（《指南》优先推荐）^[2,4]，需进行器械治疗及心脏移植评估的患者建议转诊至上级医院（《指南》优先推荐）。

1.4　综合管理

1.4.1　生活方式的管理

（1）运动：对于病情恶化和活动能力下降的HCM患者，可通过增加肌力和耐力来提高日常生活能力和生活质量。如无SCD风险因素，可以参加低强度的运动和娱乐活动（《指南》优先推荐^）[35-36]。如果需要，可由多学科团队对参加体育活动的潜在风险进行全面评估和共同讨论后，再考虑参加高强度运动/竞技性运动（晕厥的发生可能与外伤或死亡有关的情况除外）。如果有任何风险增加的迹象，可考虑参加低等或中等强度的休闲运动（《指南》一般推荐）^[2,4]。HCM基因型阳性但表型阴性的个体可以考虑参与所有运动，但应每年进行表型特征和风险分层评估（《指南》优先推荐）^[2,4]。

（2）饮食：HCM患者应当均衡饮食，将体重指数保持在合适范围，摄入不饱和脂肪酸而非饱和脂肪酸，减少盐的摄入量，多选择植物类的食物等。梗阻性HCM患者进食会引发心绞痛、呼吸困难、偶发晕厥等症状，因此应少食多餐，减少餐后的即刻活动，保持出入量基本平衡（《指南》优先推荐）^[37]。《指南》不推荐HCM患者饮酒，尤其是梗阻性HCM患者，防止流出道梗阻加重或隐匿梗阻的患者出现梗阻^[38]。

（3）心理支持：应进行定期心理筛查和咨询，特别是对于得知疾病遗传而懊悔或者对基因型阳性但表型阴性感到焦虑的患者，应正视其疾病并配合心理治疗（《指南》优先推荐）^[2,4]。

（4）工作和生活：大多数HCM患者能够继续正常的工作生活。经过临床综合评估，HCM患者可以考虑从事需要体力劳动、提重物或需要较高强度体力活动的工作，但从事重体力劳动（如建筑工作）或高水平体力活动的职业（如执法人员、消防人员）可能给HCM患者及公众带来风险，医护工作者与患者沟通时建议告知患者与职业要求相关的健康风险的不确定性（《指南》低推荐）^[39]。对于未植入ICD且无SCD主要风险因素的HCM患者，可以驾驶车辆（《指南》一般推荐）^[2,4]。

（5）旅行：对于无症状或轻度症状的HCM患者，空中旅行是相对安全的。然而，航行时间长、高海拔、炎热和潮湿地区旅行仍需谨慎（《指南》低推荐）^[40]。

1.4.2　遗传咨询

（1）基因筛查：推荐所有临床诊断为HCM的患者进行家系图绘制及基因筛查（《指南》优先推荐）^[2,4]。目前推荐的检测方法是定制的多基因深度靶向测序、全外显子或全基因组筛查。基因筛查应优先考虑编码肌小节致病基因，建议将MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1作为一线检测（《指南》优先推荐）；对于有特殊临床表现及综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因；对于合并特殊并发症（如心律失常）的患者，还应考虑可能独立于HCM单独导致并发症的遗传学病因（如心脏离子通道病）。如果先证者筛查出明确的致病突变基因，其直系亲属无论是否具有临床表现，均推荐Sanger法一代测序检测此致病基因突变（《指南》优先推荐）^[2,4]。同时对所有直系亲属（尤其是携带该突变基因的亲属）进行仔细的临床检查。未携带致病突变基因的亲属一般无需临床随访；遗传受累而临床尚未受累的家系成员，则需仔细进行临床评估，并长期随访。如果先证者未进行基因检测、检测结果为阴性或尚未报道过的临床意义不确定的突变，其一级亲属应行详细的临床检查。

（2）随访：对于大多数定期锻炼的HCM患者，建议每年进行一次随访（《指南》优先推荐）[2,4]。对于容易出现运动相关SCD的青少年和年轻人，应考虑每6个月进行1次随访（《指南》一般推荐）。临床症状稳定的患者，建议每1~2年进行1次心电图和超声心动图检查。症状有变化时，应随时进行检查（《指南》优先推荐）^[2,4]。

2　DCM

2.1　定义、诊断及流行病学

2.1.1　定义

DCM是一种异质性心肌病，表现为左心室或双心室扩张和收缩功能降低，需除外高血压、心脏瓣膜病等异常负荷情况或足以引起整体收缩功能降低的冠心病^[2,41]。

2.1.2　诊断标准

DCM诊断标准包括临床诊断标准和家族性DCM诊断标准。

（1）临床诊断标准：有左心室或双心室扩张和收缩功能降低。①左心室扩张定义为左心室舒张末内径≥5.0 cm（女性）或≥5.4 cm（男性）^[41]或者左心室舒张末内径或左心室舒张末容积大于经体表面积与年龄或性别校正后标准值的2个标准差[2]。②收缩功能降低指LVEF降低，LVEF<45%（Simpsons法），或左室短轴缩短率<25%^[41]。③除外高血压、心脏瓣膜病等异常负荷情况或足以引起整体收缩功能降低的冠心病。

临床上部分患者表现为左心室或双心室整体收缩功能降低（LVEF<45%）而无心室扩张，不能用负荷异常疾病或冠心病解释[2,42]，又暂时不符合DCM的诊断，可诊断为收缩功能减低性非DCM。

（2）家族性DCM诊断标准：≥2个一、二级亲属患有DCM或收缩功能减低性非DCM，或者一级亲属经尸检证实DCM或<50岁猝死，则DCM和收缩功能减低性非DCM可被视为“家族性”^[2,42]。

2.1.3　流行病学

估计DCM患病率为40例/10万人，年发病率为7例/10万人。来自美国三级转诊中心的成年DCM患者的历史生存数据显示，1年死亡率为25%~30%，5年生存率为50%［43］。2014年我国一项报道显示，767例DCM患者随访52个月病死率为42.24%^[41]。

2.2　病因分类

2.2.1　遗传原因

15%~25%的散发性DCM患者和20%~40%的家族性DCM与基因变异有关^[44]。DCM基因检测的阳性检出率达46%~73%^[45]。DCM的遗传模式包括常染色体显性遗传、Ⅹ连锁遗传、常染色体隐性遗传和母系遗传，其中常染色体遗传为主要方式^[41]，目前报道有60多个基因与DCM相关^[45]。

2.2.2　非遗传原因

（1）药物和毒素：最常见的引起DCM的化学合成物为酒精和化疗药物。在高收入国家，酒精滥用占DCM病例的21%~36%^[43]。酒精引起的左心室收缩功能减低与饮酒量相关，并且有研究认为戒酒可逆转左心室收缩功能障碍^[44]。酒精性心肌病的诊断基于大量饮酒史（>80~100　g/d，连续10年^[43]），并伴有不明原因的心肌病。多种化疗药物均可引起左心室收缩功能障碍，其中蒽环类药物最常见。蒽环类药物引起的心脏毒性可在治疗期间或治疗后甚至多年后发生，机制包括氧化应激、线粒体膜通透性的改变和呼吸链活性的抑制等[43]。此外，分子靶向治疗药如曲妥珠单抗、抗血管内皮生长因子抑制剂、蛋白酶体抑制剂等均可导致心脏毒性，引起左室收缩功能障碍。

（2）心肌炎：是DCM重要致病原因，约20%的心肌炎患者发展为慢性DCM^[43]。心肌炎的诊断主要根据临床表现，并结合心内膜活检来证实[2]。心脏MRI可以检测心肌炎的特异性特征，可以协助诊断^[43]。

（3）围生期心肌病：对围生期心肌病发病率的报道因地区而异，发病率从1/20　000到1/100不等^[46]。传统定义为在妊娠最后1个月和产后5个月内出现的症状性心力衰竭；因为发现在妊娠最后1个月之前就诊的患者与经典定义的围生期心肌病患者在临床上无法区分，故目前围生期心肌病定义为妊娠末期或分娩后数月中逐渐发展成为原因未知的LVEF减低。发病原因可能与多因素有关，包括营养缺乏、病毒性心肌炎、自身免疫因素、妊娠的血流动力学压力变化和围生期激素环境异常等^[46]。

（4）免疫相关心肌病：自身免疫因素也是DCM潜在的病因之一，DCM患者的家族成员中有自身抗体者发生心肌病的风险更大，如系统性红斑狼疮、肉芽肿性多血管炎、结节病、巨细胞动脉炎和多发性大动脉炎均可合并心肌受累，导致LVEF减低。

（5）心动过速心肌病：由于快速的规则或不规则的房性心律失常，或快速室性心律失常，因心室率过快导致心脏收缩功能减低，在恢复窦性或控制心室率后，可完全或部分逆转下降的LVEF。

2.3　临床治疗

DCM的防治宗旨是阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高患者的生活质量及生存率^[41]。

2.3.1　射血分数降低心力衰竭的治疗

射血分数降低心力衰竭（heart failure with reduced ejection fraction，HFrEF）治疗包括药物治疗和非药物治疗（器械及手术治疗）。

（1）药物治疗：一线药物包括被证实能够降低心力衰竭患者患病率和死亡率的β受体阻滞剂、ACEI/ARNI/ARB、醛固酮受体拮抗剂、SGLT-2抑制剂和维立西呱^[43,47]。

存在体液潴留的患者应合理使用利尿剂（《指南》优先推荐）^[48]。使用利尿剂治疗疗效欠佳的患者推荐超滤清除体液潴留（《指南》一般推荐）^[49]。地高辛主要适用于心力衰竭合并快速心房颤动患者，可减慢心室率，但应注意监测患者体内地高辛浓度，用量一般<0.125 mg，qd（《指南》优先推荐）^[41]。对经β受体阻滞剂治疗后心率>70次/分的窦性心律患者，可使用伊伐布雷定2.5~7.5 mg，bid（《指南》一般推荐）^[41]。

（2）非药物治疗：①心脏再同步化治疗：心脏再同步化适用于窦性心律且QRS≥150 ms伴左束支传导阻滞，经标准和优化的药物治疗后仍持续有症状且　LVEF≤35％的患者（《指南》优先推荐）^[50]。②ICD治疗：一级预防：对经过≥３个月的优化药物治疗后仍有心力衰竭症状，LVEF≤35%　且预计生存期>1年，状态良好的DCM患者推荐ICD治疗（《指南》优先推荐）^[42]。具有其他高危特征：男性、晕厥史、频发室性期前收缩、广泛磁共振延迟强化、非持续性室速（《指南》低推荐）^[43]。二级预防：对曾发生室性心律失常伴血流动力学不稳定且预期生存期>1年的状态良好的DCM患者推荐ICD治疗，降低DCM的猝死及全因死亡风险（《指南》优先推荐）^[42]。③左室辅助装置治疗：　部分患者尽管采用了最佳治疗方案，但仍发展至心力衰竭晚期，在等待心脏移植期间可考虑使用左室辅助装置进行短期过渡治疗（《指南》一般推荐）^[49]。④心脏移植：DCM患者出现难治性心力衰竭（对常规内科或介入等方法治疗无效）时，可以考虑心脏移植（《指南》优先推荐）^[51]。

2.3.2　特殊类型DCM治疗

（1）围生期心肌病：对于产后哺乳的患者建议选用卡托普利、依那普利或者贝那普利，这几种药物在乳汁中仅极少量分泌，对胎儿无明显药品不良反应。妊娠期建议避免使用ACEI/ARB、醛固酮受体拮抗剂、伊伐布雷定、华法林，以避免引起胎儿病变^[51-52]。

有研究提示溴隐亭治疗可改善包括LVEF在内的左心室功能参数，并能预防再次妊娠时的围生期心肌病复发，严重或急性围生期心肌病患者在标准抗心力衰竭治疗的基础上加用溴隐亭有助于改善预后（《指南》一般推荐）^[52]。因溴隐亭可使血栓栓塞风险升高，因此使用溴隐亭时必须同时进行抗凝治疗。妊娠期及产后早期均处于高凝状态，建议围生期心肌病患者接受抗凝治疗，并至少维持至产后2个月或心功能恢复正常（《指南》一般推荐）^[52]。

（2）酒精性心肌病：戒酒是治疗酒精性心肌病的关键。早期戒酒及标准化心力衰竭治疗可以改善或逆转大多数酒精性心肌病患者的心脏结构和功能，同时应补充维生素B（《指南》一般推荐）^[41]。

（3）免疫相关心肌病：强调多学科协作（心脏专科和免疫专科），对免疫相关心肌病如巨细胞心肌炎、结节病或血管炎等进行免疫抑制治疗，同时进行心肌病的评估和治疗（《指南》一般推荐）^[25]。

（4）心动过速心肌病：心动过速的快速心室率和持续时间长短决定心肌病病变的严重程度。所以尽早使用药物或导管消融术治疗控制心室率和维持正常窦性心律对心动过速心肌病的防治至关重要（《指南》一般推荐）。

（5）基于基因型的治疗：结合遗传信息为表型导向的治疗提供了新的可能性，建议携带LMNA、RBM20、PLN和FLN突变，因SCD风险更高，故植入ICD进行一级预防的阈值应放宽（《指南》一般推荐）^[25,51]。

2.4　综合管理

（1）注意休息：DCM失代偿性心力衰竭阶段应注意卧床休息，减少心脏做功；但可以在床上进行适当肢体运动，以预防血栓形成（《指南》优先推荐）^[41]。

（2）限制钠盐和水的摄入：一般钠盐摄入量<3 g/d，液体摄入量1.0~1.5 L/d，以减轻心脏前负荷（《指南》优先推荐）^[16,53]。

（3）控制和去除可能导致心力衰竭加重的外在因素：控制体重，避免肥胖或恶病质；控制可能的并发症，如感染、高血压、糖尿病、贫血等（《指南》优先推荐）^[41]。

（4）适当运动：心力衰竭稳定后可在医护人员监测下进行适当的有氧运动，增加运动耐量和提高生活质量是心脏康复治疗的核心内容。当患者运动耐量>5个代谢当量（metabolic　equivalent，METs）时可以进行常规有氧运动；如运动耐量≤5个METs，只能进行最大耐受量50%的运动强度，以后根据医生的评估再考虑逐渐增加（《指南》优先推荐）^[54]。

3　致心律失常性心肌病

3.1　定义、诊断及流行病学

致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）是以恶性室性心律失常、心力衰竭和SCD为主要表现的遗传相关性心肌病，心肌细胞进行性坏死、凋亡并被纤维-脂肪组织替代是ACM最显著的病理改变。ACM不仅累及右心室，也可累及左心室甚至心房^[55-57]。目前的研究表明^[55]，ACM主要是一种常染色体显性遗传疾病，桥粒蛋白基因突变（包括JUP、DSP、PKP2、DSC2、DSG2和TMEM43）引起桥粒蛋白功能异常，导致心肌细胞间黏附异常、信号传导障碍、细胞凋亡及心肌重塑，是ACM发病的根本原因。因此，基因检测在诊断ACM中占有重要地位。估计ARVC患病率为1/5000至1/2000，男性患病率稍高（占患病人群的55%~60%）^[58]。

目前，对ACM的诊断仍依据2010年国际专家组（International　Task　Force，ITF）修订的ARVC的诊断标准^[58]，在疑似ACM患者中确定致病性或可能致病性ARVC相关突变基因是一条主要诊断标准。对疑似ACM　患者的初步评估应包括详细的病史询问、体格检查及必要的辅助检查。当患者合并室性心律失常（尤其是右室来源）和（或）SCD幸存者，应高度怀疑ACM可能性^[59]。2010年ARVC的诊断标准，包括主要标准和次要标准（表2），将ARVC诊断分为3个级别，分别为明确的、临界的、可疑的。

3.2　分类

ACM传统认识中有多种临床表型：按照累及部分可分为单纯累及右心室、单纯累及左心室和累及双心室；按照不同临床阶段，可分为早期隐匿期、局部结构与功能性改变期、右心室功能障碍和双心室严重受累期；按照临床表现可分为室性心律失常表型和心力衰竭表型^[57]。

3.3　临床治疗

治疗总体目标是预防SCD和减缓疾病进展。药物治疗的主要目的在于减轻右心力衰竭和（或）左心力衰竭的症状，并预防或治疗心律失常。目前仍缺乏理想的治疗手段。

3.3.1　药物治疗

①抗心力衰竭治疗：可使用ACEI、ARB或者ARNI，同时可考虑使用硝酸酯类药物降低右心前负荷（《指南》一般推荐）^[58]。使用利尿剂减轻超负荷（《指南》一般推荐）^[58]。②抗心律失常治疗：如果确诊ARVC的患者有心搏骤停既往史或室性快速性心律失常的明确记录，则应接受β受体阻滞剂治疗（《指南》优先推荐）^[60]。胺碘酮或索他洛尔可控制室性心律失常，上述药物均可减少ICD的不适当放电（《指南》一般推荐）^[61]。③抗凝治疗：对合并心房颤动、心腔内血栓或动/静脉血栓的ARVC患者，应进行抗凝治疗（《指南》优先推荐）^[2]。

3.3.2　器械治疗

①　植入型心律转复除颤器：ACM患者发生SCD的主要危险因素包括非持续性室性心动过速（室速）、电生理检查可诱发室速、LVEF≤49%，次要危险因素包括男性、室性期前收缩>1000次/24　h、右心室功能不全、先证者、携带≥2种ARVC相关突变基因。由于室速或心室颤动导致心搏骤停，或由于持续性室速导致血流动力学不稳定的ARVC患者为高危型，推荐植入ICD（《指南》优先推荐）^[62]。疑似因室性心律失常导致晕厥的ARVC患者为中危型；持续性室速但血流动力学尚稳定；合并3项主要危险因素，或2项主要和2项次要危险因素，或1项主要和4项次要危险因素，电生理检查可诱发出持续性单形性室速或根据2019 ARVC风险计算模型>10%；考虑植入ICD（《指南》一般推荐）^[2,61]。ACM患者是否需要植入ICD应由患者和医生共同决策（《指南》优先推荐）^[55]。②导管消融治疗：对于反复发作的持续性单形性室速的ACM患者，如果胺碘酮治疗无效或不能耐受，导管消融治疗是减少室速发作和ICD放电的合理方法，且心内膜/心外膜联合导管消融治疗是合理的（《指南》一般推荐）。对于室性早搏或非持续性室速负荷较重的症状性ACM患者，如果β受体阻滞剂和（或）其他抗心律失常药物治疗无效或不能耐受，心内膜/心外膜联合导管消融治疗是合理的（《指南》一般推荐）。对于反复发作的持续性室速的ACM患者，在药物治疗辅助下可尝试进行导管消融（《指南》一般推荐）^[62]。③心脏移植：ACM患者在接受了最佳药物治疗、ICD及其他辅助治疗后，仍出现心力衰竭症状或室性心律失常逐渐进展并严重影响日常生活，则患者可能适合接受心脏移植（《指南》优先推荐）^[63]。

3.4　综合管理

一旦确立ACM的诊断，最重要的决策是评估患者的猝死风险。

（1）运动限制：ACM基因检测阳性但表型阴性的青少年和成年人，竞技性或频繁的高强度耐力运动加速ACM进展及增加室性心律失常事件风险，应考虑限制参加体育活动（《指南》一般推荐）^[58]。而ARVC患者不应参加竞技性或频繁的高强度耐力运动（《指南》优先推荐）^[2,64]。

（2）规律随访：所有患者建议每年进行一次心内科门诊随访（《指南》优先推荐）。对于高危患者，应考虑每6个月进行一次随访。临床症状稳定的患者，建议每12~24个月进行1次12导联心电图和超声心动图检查（《指南》一般推荐）^[65]。症状有变化时，应随时进行检查评估。

4　RCM

4.1　定义及流行病学

RCM是以一侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量降低为特征的心肌病，收缩功能和室壁厚度正常或接近正常。RCM缺少明确的患病率研究。一项欧洲纳入1000余例心肌病患者的临床研究发现，RCM发生率约为2.6%^[66]。根据2014年1月1日~2019年12月31日在中国医学科学院阜外医院门诊及住院进行治疗的心肌病患者数据，RCM占全部门诊就诊心肌病患者的3.8%，占全部住院心肌病患者的4.6%^[67]。

4.2　分型

RCM根据遗传特点可分为家族性与散发性。根据病变累及的组织学部位可分为心肌细胞受累为主（可能与基因变异相关），心肌细胞外基质受累为主（如放疗导致的纤维化　）与心内膜受累为主（如嗜酸性粒细胞性心内膜炎、心内膜心肌纤维化　）三类^[68]。

4.3　临床治疗

4.3.1　药物治疗

（1）改善心室舒张功能药物：β受体阻滞剂能减慢心率，延长心室充盈时间减少心肌耗氧量，降低室壁张力，从而有利于改善心室舒张功能（《指南》低推荐）^[69]。应用过程中需防止血压下降及心排量减少。

（2）利尿剂：能有效降低心脏前负荷，减轻肺循环和体循环淤血，降低心室充盈压，改善患者气短和易疲乏等症状。但其可能因降低充盈压而使心室充盈更少，导致低心排血量的症状加重，应注意谨慎使用，选用合适强度（《指南》一般推荐）。

（3）ACEI/ARB：无确切的有效性依据，合并射血分数下降心力衰竭时可应用。应用此类药物需谨慎，防止引起低心排血量及低血压（《指南》低推荐）^[68]。

（4）正性肌力药物：①洋地黄类药物对于RCM患者作用有限，伴有快速性心房颤动或心力衰竭的患者，可考虑选用，使用时需小剂量和谨慎观察（《指南》低推荐）^[2]。②其他正性肌力药物如米力农、左西孟旦等，可缓解急性心力衰竭发作时症状，或用于等待心脏移植患者（《指南》优先推荐）^[42]。应用中需警惕心律失常发生。

4.3.2　抗心律失常治疗

RCM发生心房颤动者较常见，优先节律控制，可选用胺碘酮转复和维持心律（《指南》优先推荐）^[2]。对于严重的缓慢性心律失常患者，可植入永久性心脏起搏器（《指南》优先推荐）^[2]。已经发生血流动力学紊乱的室速或心室颤动以及心肺复苏幸存者建议植入ICD（《指南》优先推荐）^[2]。

4.3.3　抗凝治疗

合并心房颤动患者血栓风险明显增高，推荐积极长期抗凝治疗（《指南》优先推荐）^[2,70]。心腔内附壁血栓形成或已发生栓塞事件者，应尽早给予抗凝治疗（《指南》优先推荐）^[2]。

4.3.4　病因治疗

对嗜酸性细胞增多症及其引起的心内膜心肌病变，糖皮质激素、羟基脲或其他细胞毒性药物能有效地减少嗜酸性粒细胞，阻止内膜心肌纤维化进展（《指南》优先推荐）^[2,68-69]。

4.3.5　终末期治疗

对于终末期RCM，心脏移植是有效的治疗手段（《指南》优先推荐）^[68]。有研究显示^[71]，RCM进行心脏移植术后1、5年和10年的生存率分别为84%、66%和45%。

4.4　综合管理

RCM预后不佳。儿童患者常进行性加重，诊断后2　年的生存率为50%。即使患者心力衰竭症状并不严重，也会发生心律失常、卒中甚至猝死。所有诊断RCM的儿童均应进行心导管检查评估肺动脉压及肺血管阻力，并每6~12个月复查肺血管阻力变化（《指南》优先推荐）^[2,72]。

5　心肌病的转诊

鉴于心肌病病因复杂多样，影响下一步的治疗决策，《中国心肌病综合管理指南2025》^[3]推荐所有疑诊或确诊的心肌病患者进行系统性评估和病因诊断。一旦发现患者有心肌病的临床线索，建议转诊至有相应诊疗能力的医疗中心进行确诊；对于经过规范的抗心力衰竭治疗效果不佳，或者合并严重心律失常或并发症，或者需要特殊治疗（心脏再同步治疗、ICD、心脏移植、靶向药物治疗等），建议转诊至有相应诊疗能力的医疗中心（《指南》优先推荐）。上级诊疗中心的患者在完成心肌病确诊、治疗后病情稳定，可转诊至有心肌病管理或者随访条件的下级医疗单位。转诊时注意与患者和（或）家属沟通转诊意见。

《指南》构建了从诊断到随访的标准化路径，未来需推动指南深度落地，结合基层培训与数字化随访系统，强化县域医防协同。未来县域医院可与三级医院或心肌病中心建立医疗救治网络，实现双向转诊。《指南》可随着实践推进动态优化，融入新疗法与县域特色经验，让更多患者在基层得到及时诊治及高质量的长期照护。

编写专家组组长（通讯作者）

宋　雷　中国医学科学院阜外医院

邹玉宝　中国医学科学院阜外医院

霍　勇　北京大学第一医院

编写专家组成员（按姓氏笔画排序）

于汇民　广东省人民医院

马　为　北京大学第一医院

马根山　东南大学附属中大医院

王　涟　南京大学医学院附属鼓楼医院

区景松　中山大学附属第一医院

毛　威　浙江大学医学院附属浙江医院

尹立雪　四川省人民医院

田　庄　中国医学科学院北京协和医院

冯津萍　天津市胸科医院

刘文玲　北京大学人民医院

刘丽文　空军军医大学西京医院

刘金秋　大连医科大学附属第一医院

严　卉　浙江大学医学院附属第一医院

杜　昕　首都医科大学附属北京安贞医院

李宗哲　华中科技大学同济医学院附属同济医院

李新立　南京医科大学第一附属医院

杨毅宁　新疆维吾尔自治区人民医院

肖红艳　武汉大学中南医院

余　静　兰州大学第二医院

汪　芳　北京医院

张　沫　中国医学科学院阜外医院

陈牧雷　医科大学附属北京朝阳医院

陈宝霞　北京大学第三医院

陈瑞珍　复旦大学附属中山医院

罗素新　重庆医科大学附属第一医院

罗晓亮　中国医学科学院阜外医院

金　玮　上海交通大学医学院附属瑞金医院

郑泽琪　南昌大学第一附属医院

洪　葵　南昌大学第二附属医院

原　芳　阜外华中心血管病医院

黄　凯　广西医科大学第一附属医院

曹　丰　中国人民解放军总医院

康连鸣　中国医学科学院阜外医院

惠汝太　中国医学科学院阜外医院

程　翔　华中科技大学同济医学院附属协和医院

魏　瑗　北京大学第三医院

基金项目

四大慢病重大专项（2023ZD0504500）

通讯作者

宋雷，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、心肌病专科联盟，主任医师，专业方向：心肌病、高血压

邹玉宝，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、心肌病专科联盟，主任医师，专业方向：心血管疾病

霍勇，北京大学第一医院，主任医师，专业方向：心血管疾病

收稿日期

2025-07-15

参考文献

略

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来源：中国合理用药探索

编辑：阿希雅

审核：叶文洁